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  1. 희귀난치성질환상병목록 및 중증질환 목록

희귀난치성질환상병목록 및 중증질환 목록

의료복지

’4.2.1. 25개 상병추가

해당 상병코드 및 상병명은 당해 질환만을 의미하는 것이 아닌 동 상병코드 이하의 자릿수에 해당하는 세부상은 모두 포함한다. 다만 [2]에 해당하는 질환의 경우 상병코드와 세부 상병명이 일치하여야만 희귀난치성 질환으로 인정

(예시 : E23.0-콜만증후군)

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구분

대상

1

만성신부전의 경우

 

가. 혈액투석을 실시하는 사람 (V001)

 

나. 복막투석을 실시하는 사람 (V003)

 

다. 신장이식을 받은 사람 (V005)

2

혈우병(D66 ~ D68.4) (V009)

3

장기이식의 경우

 

가. 간이식을 받은 사람 (V013)

 

나. 췌장이식을 받은 사람 (V014)

 

다. 심장이식을 받은 사람 (V015)

4

아래 상병의 경우

 

가. 결핵

 

- 다제내성결핵 (U88.0), 광범위 약제내성 결핵(U88.1)

 

- 결핵(A15~A19)

 

나. 중추신경계통의 비정형바이러스감염 (A81)

 

다. 인체면역결핍바이러스질환 (B20~B24)

 

라. 거대세포바이러스병 (B25)

 

마. 크립토콕쿠스증 (B45)

 

바. 뇌하수체 양성신생물 (D35.2)

 

사. 효소장애에 의한 빈혈

 

- 포도당6인산탈수소효소 결핍에 의한 빈혈 (D55.0)

 

- 해당 효소의 장애에 의한 빈혈 (D55.2)

 

아. 지중해빈혈(D56)

 

자. 용혈-요독 증후군 (D59.3)

 

차. 발작성 야간헤모글로빈뇨증 (D59.5)

 

카. 재생불량성빈혈 (D60, D61)

 

타. 선천성 적혈구생성빈혈 (D64.4)

 

파. 항인지질 증후군 (D68.6)


구분

대상

 

하. 혈소판 관련 질환

 

- 정성적 혈소판결함 (D69.1)

 

- 에반스 증후군 (D69.30)

 

- 상세불명의 혈소판감소증 (D69.6)

 

거. 무과립구증 (D70)

 

너. 다형핵호중구의 기능장애 (D71)

 

더. 림프세망 및 세망조직구 조직의 참여를 동반한 기타 명시된 질환

(D76.1, D76.2, D76.3)

 

러. 면역결핍증 및 사르코이드증 (D80~D84, D86)

 

머. 내분비샘의 장애

 

- 말단거대증 및 뇌하수체거인증 (E22.0)

 

- 고프로락틴혈증 (E22.1)

 

- 콜만 증후군, 쉬한 증후군 (E23.0)

 

- 쿠싱 증후군 (E24)

 

- 부신생식기장애 (E25)

 

- 바터 증후군 (E26.8)

 

- 부신의 기타장애 (E27.1, E27.2, E27.4)

 

- 기타 명시된 내분비장애 (레프리코니즘 등 : E34.8)

 

버. 활동성 구루병 (E55.0)

 

서. 대사장애

 

- 대사장애 (E70~E77)

 

- 레쉬-니한 증후군 (E79.1)

 

- 기타 포르피린증 (E80.2)

 

- 구리 대사장애 (윌슨병 등 : E83.0)

 

- 혈색소증 (E83.1)

 

- 인 대사장애 (E83.3)

 

- 낭성 섬유증 (E84)

 

- 아밀로이드증 (E85)

 

어. 뇌전증에 동반된 후천성 실어증[란다우-클레프너] (F80.3)

 

저. 레트 증후군 (F84.2)

 

처. 중추신경계통에 영향을 주는 전신위축(헌팅톤병 등 : G10~G13)

 

커. 파킨슨병 (G20)

 

터. 할러포르덴-스파츠병 (G23.0)

 

퍼. 진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키] (G23.1)

 

허. 아급성 괴사성 뇌병증 [리이] (G31.81)

구분

대상

 

고. 다발성 경화증 (G35)

 

노. 레녹스-가스토 증후군, 웨스트 증후군 (G40.4)

 

도. 뇌전증지속상태 (G41)

 

로. 발작수면 및 허탈발작 (G47.4)

 

모. 멜커슨 증후군 (멜커슨-로젠탈 증후군 : G51.2)

 

보. 복합 부위 통증 증후군 2형 (G56.4)

 

소. 다발신경병증

 

- 유전성 운동 및 감각 신경병증 (샤르코-마리-투스병 등 : G60.0)

 

- 염증성 다발신경병증 (G61)

 

- 달리 분류된 감염성 및 기생충성질환에서의 다발 신경병증 (G63.0)

 

오. 중증근무력증 및 근육의 일차성 장애 (G70, G71)

 

조. 주기마비 가족성 저칼륨혈성 (G72.3)

 

초. 이튼-람베르트 증후군(G73.1)

 

코. 자율신경계통의 기타 장애 (G90.8)

 

토. 척수공동증 및 연수공동증 (G95.0)

 

포. 기타 망막 장애

 

- 코츠(H35.01)

 

- 노년 황반변성(삼출성) (H35.31)

 

- 색소망막염(H35.51), 스타르가르트병 (H35.58) 레베르 선천성 흑암시 (H35.59)

 

호. 컨스-세이어 증후군(H49.8)

 

구. 일차성 폐동맥 고혈압 (I27.0)

 

누. 심근병증 (I42.0~I42.5)

 

두. 모야모야병 (I67.5).

 

루. 폐색성 혈전혈관염 [버거병] (I73.1)

 

무. 랑뒤-오슬러-웨버병 (I78.0)

 

부. 버드-키아리 증후군 (I82.0)

 

수. 폐포단백질증 (J84.0)

 

우. 특발성 폐섬유증 (J84.18)

 

주. 크론병 [국한성 장염] (K50)

 

추. 궤양성 결장염 (K51)

 

쿠. 일차성 담즙성 간경화증 (K74.3)

 

투. 자가면역성 간염 (K75.4)

 

푸. 일차성・경화성 담관염(K83.0)

구분

대상

 

후. 수포성 장애

 

- 보통 천포창 (L10.0)

 

- 낙엽상 천포창 (L10.2)

 

- 수포성 유사천포창 (L12.0)

 

- 반흔성 유사천포창 (L12.1)

 

그. 후천성 수포성 표피분리증 (L12.3)

 

느. 혈청검사 양성인 류마티스관절염(M05)

 

드. 건선성 및 장병증성 관절병증 (M07.1~M07.3)

 

르. 연소성 관절염 (M08.0~M08.3)

 

므. 전신 결합조직 장애

 

- 결절성 다발동맥염 및 관련 병태 (M30.0~M30.2)

 

- 기타 괴사성혈관병증 (M31.0~M31.4)

 

- 현미경적 다발동맥염 (M31.7)

 

- 전신성 홍반루프스 (M32)

 

- 피부다발근육염 (M33)

 

- 전신경화증 (M34)

 

- 결합조직의 기타 전신침습 (M35.0~M35.7)

 

브. 강직성 척추염 (M45)

 

스. 진행성 골화섬유형성이상 (M61.1)

 

즈. 뼈의 파젯병[변형성 골염] (M88)

 

츠. 복합 부위 통증 증후군 1형 (M89.0)

 

크. 재발성 다발연골염 (M94.1)

 

트. 선천성 신 증후군 (N04)

 

프. 신장성 요붕증 (N25.1)

 

흐. 신생아의 호흡곤란 (P22)

 

기. 신경계통의 선천 기형

 

- 댄디-워커 증후군 (Q03.1)

 

- 무뇌회증 (Q04.3)

 

- 분열뇌증 (Q04.6)

 

- 이분척추 (Q05)

 

- 척수이개증 (Q06.2)

 

- 아놀드-키아리 증후군 (Q07.0)

구분

대상

 

니. 순환기계통의 선천기형

 

- 심방실 및 연결의 선천 기형 (Q20.0~Q20.2)

 

- 단일심실 (Q20.4)

 

- 아이젠멘거 복합, 아이젠멘거 증후군(I27.8), 아이젠멘거 결손(Q21.8)

 

- 폐동맥판 폐쇄 (Q22.0)

 

- 형성저하성 우심 증후군 (Q22.6)

 

- 대동맥판 및 승모판의 선천 기형 (Q23)

 

- 관상 혈관의 기형 (Q24.5)

 

- 폐동맥의 폐쇄 (Q25.5)

 

- 대정맥의 선천기형 (Q26.0~Q26.6)

 

디. 무설증 (Q38.3)

 

리. 담관의 폐쇄 (Q44.2)

 

미. 보통염색체열성의 다낭신 (Q61.1)

 

비. 방광외반 (Q64.1)

 

시. 근육골격계통의 선천기형 및 변형

 

- 두개골 유합증 (Q75.0)

 

- 두개안면골형성이상 (크루종병 : Q75.1)

 

- 하악안면골형성이상 (Q75.4)

 

- 관상골 및 척추의 성장 결손을 동반한 골연골형성이상(Q77)

 

- 불완전 골형성증 (Q78.0)

 

- 다골성 섬유성 형성이상 (Q78.1)

 

- 골화석증 (Q78.2)

 

- 카무라티-엥겔만 증후군(Q78.3)

 

- 내연골종증 (Q78.4)

 

- 필레 증후군 (Q78.5)

 

- 다발선천외골증 (Q78.6)

 

- 달리 분류되지 않은 근육골격계통의 선천기형 (Q79)

 

이. 치사성, 디스트로피성 수포성 표피박리증 (Q81.1, Q81.2)


구분

대상

 

지. 선천기형

 

- 신경섬유종증 (비악성 : 폰 렉클링하우젠병 : Q85.0)

 

- 결절성 경화증 (부르느뷰 병 등 : Q85.1)

 

- 포이츠-제거스 증후군, 스터지-베버(-디미트리) 증후군,

폰 히펠-린다우 증후군 (Q85.8)

 

- (이상형태증성)태아알코올 증후군 (Q86.0)

 

- 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형 증후군

(Apert, 골덴하 증후군 등 : Q87.0)

 

- 주로 단신과 관련된 선천기형 증후군

(프라더-윌리 증후군 등 : Q87.1)

 

- 루빈스타인-테이비 증후군, 홀트-오람 증후군, 클리펠-트레노우네이-베버 증후군, 손발톱무릎뼈 증후군, 바테르 증후군 (Q87.2)

 

- 소토스 증후군, 위버 증후군(Q87.3)

 

- 마르팡 증후군 (Q87.4)

 

- 알포트 증후군, 로렌스-문(-바르테)-비들 증후군, 젤웨거 증후군, 촤지 증후군(Q87.8)

 

치. 염색체이상

 

- 다운 증후군 (Q90)

 

- 에드워즈 증후군 및 파타우 증후군 (Q91)

 

- 5번 염색체 단완의 결손 (Q93.4)

 

- 캐취22 증후군, 엔젤만 증후군 (Q93.5)

 

- 터너 증후군 (Q96)

 

- 클라인펠터 증후군 (Q98.0, Q98.1, Q98.2, Q98.4)

 

- 여린X 증후군 (Q99.2)


[표 2] 산정특례대상세부 상병명

[요양급여비용 청구방법, 심사청구서・명세서서식 및 작성요령] 별표8

상병분류기호

산정특례대상세부 상병명

D47.3

본태성 출혈성 혈소판증가증

D47.3

특발성 출혈성 혈소판증가증

E23.0

쉬한증후군

E23.0

콜만증후군

G31.81

아급성 괴사성 뇌병증 [리이]

G40.4

레녹스-가스토 증후군

H35.31

노년 황반변성(삼출성)

H35.51

색소망막염

H35.58

스타르가르트병

I27.8

아이젠멘거 복합

I27.8

아이젠멘거 증후군

I78.0

랑뒤-오슬러-웨버병

J84.0

폐포단백질증

J84.18

특발성 폐섬유증

M31.7

현미경적 다발혈관염

M61.1

진행성 골화섬유형성이상

Q03.1

댄디-워커 증후군

Q04.3

무뇌회증

Q04.6

분열뇌증

Q20.4

단일 심실

Q21.8

아이젠멘거 결손

Q38.3

무설증

Q78.5

필레증후군

Q85.8

포이츠-제거스 증후군

Q85.8

스터지-베버(-디미트리) 증후군

Q85.8

폰 히펠-린다우 증후군

Q87.2

루빈스타인-테이비 증후군

Q87.3

소토스 증후군

Q93.5

엔젤만 증후군

Q93.5

캐취22증후군

Q99.2

여린X증후군


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