희귀난치성질환상병목록 및 중증질환 목록
의료복지’4.2.1. 25개 상병추가
해당 상병코드 및 상병명은 당해 질환만을 의미하는 것이 아닌 동 상병코드 이하의 자릿수에 해당하는 세부상은 모두 포함한다. 다만 [표 2]에 해당하는 질환의 경우 상병코드와 세부 상병명이 일치하여야만 희귀난치성 질환으로 인정
(예시 : E23.0-콜만증후군)
<!--[if !supportEmptyParas]--> <!--[endif]-->[표 1]
구분 |
대상 |
1 |
만성신부전의 경우 |
|
가. 혈액투석을 실시하는 사람 (V001) |
|
나. 복막투석을 실시하는 사람 (V003) |
|
다. 신장이식을 받은 사람 (V005) |
2 |
혈우병(D66 ~ D68.4) (V009) |
3 |
장기이식의 경우 |
|
가. 간이식을 받은 사람 (V013) |
|
나. 췌장이식을 받은 사람 (V014) |
|
다. 심장이식을 받은 사람 (V015) |
4 |
아래 상병의 경우 |
|
가. 결핵 |
|
- 다제내성결핵 (U88.0), 광범위 약제내성 결핵(U88.1) |
|
- 결핵(A15~A19) |
|
나. 중추신경계통의 비정형바이러스감염 (A81) |
|
다. 인체면역결핍바이러스질환 (B20~B24) |
|
라. 거대세포바이러스병 (B25) |
|
마. 크립토콕쿠스증 (B45) |
|
바. 뇌하수체 양성신생물 (D35.2) |
|
사. 효소장애에 의한 빈혈 |
|
- 포도당6인산탈수소효소 결핍에 의한 빈혈 (D55.0) |
|
- 해당 효소의 장애에 의한 빈혈 (D55.2) |
|
아. 지중해빈혈(D56) |
|
자. 용혈-요독 증후군 (D59.3) |
|
차. 발작성 야간헤모글로빈뇨증 (D59.5) |
|
카. 재생불량성빈혈 (D60, D61) |
|
타. 선천성 적혈구생성빈혈 (D64.4) |
|
파. 항인지질 증후군 (D68.6) |
구분 |
대상 |
|
하. 혈소판 관련 질환 |
|
- 정성적 혈소판결함 (D69.1) |
|
- 에반스 증후군 (D69.30) |
|
- 상세불명의 혈소판감소증 (D69.6) |
|
거. 무과립구증 (D70) |
|
너. 다형핵호중구의 기능장애 (D71) |
|
더. 림프세망 및 세망조직구 조직의 참여를 동반한 기타 명시된 질환 (D76.1, D76.2, D76.3) |
|
러. 면역결핍증 및 사르코이드증 (D80~D84, D86) |
|
머. 내분비샘의 장애 |
|
- 말단거대증 및 뇌하수체거인증 (E22.0) |
|
- 고프로락틴혈증 (E22.1) |
|
- 콜만 증후군, 쉬한 증후군 (E23.0) |
|
- 쿠싱 증후군 (E24) |
|
- 부신생식기장애 (E25) |
|
- 바터 증후군 (E26.8) |
|
- 부신의 기타장애 (E27.1, E27.2, E27.4) |
|
- 기타 명시된 내분비장애 (레프리코니즘 등 : E34.8) |
|
버. 활동성 구루병 (E55.0) |
|
서. 대사장애 |
|
- 대사장애 (E70~E77) |
|
- 레쉬-니한 증후군 (E79.1) |
|
- 기타 포르피린증 (E80.2) |
|
- 구리 대사장애 (윌슨병 등 : E83.0) |
|
- 혈색소증 (E83.1) |
|
- 인 대사장애 (E83.3) |
|
- 낭성 섬유증 (E84) |
|
- 아밀로이드증 (E85) |
|
어. 뇌전증에 동반된 후천성 실어증[란다우-클레프너] (F80.3) |
|
저. 레트 증후군 (F84.2) |
|
처. 중추신경계통에 영향을 주는 전신위축(헌팅톤병 등 : G10~G13) |
|
커. 파킨슨병 (G20) |
|
터. 할러포르덴-스파츠병 (G23.0) |
|
퍼. 진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키] (G23.1) |
|
허. 아급성 괴사성 뇌병증 [리이] (G31.81) |
구분 |
대상 |
|
고. 다발성 경화증 (G35) |
|
노. 레녹스-가스토 증후군, 웨스트 증후군 (G40.4) |
|
도. 뇌전증지속상태 (G41) |
|
로. 발작수면 및 허탈발작 (G47.4) |
|
모. 멜커슨 증후군 (멜커슨-로젠탈 증후군 : G51.2) |
|
보. 복합 부위 통증 증후군 2형 (G56.4) |
|
소. 다발신경병증 |
|
- 유전성 운동 및 감각 신경병증 (샤르코-마리-투스병 등 : G60.0) |
|
- 염증성 다발신경병증 (G61) |
|
- 달리 분류된 감염성 및 기생충성질환에서의 다발 신경병증 (G63.0) |
|
오. 중증근무력증 및 근육의 일차성 장애 (G70, G71) |
|
조. 주기마비 가족성 저칼륨혈성 (G72.3) |
|
초. 이튼-람베르트 증후군(G73.1) |
|
코. 자율신경계통의 기타 장애 (G90.8) |
|
토. 척수공동증 및 연수공동증 (G95.0) |
|
포. 기타 망막 장애 |
|
- 코츠(H35.01) |
|
- 노년 황반변성(삼출성) (H35.31) |
|
- 색소망막염(H35.51), 스타르가르트병 (H35.58) 레베르 선천성 흑암시 (H35.59) |
|
호. 컨스-세이어 증후군(H49.8) |
|
구. 일차성 폐동맥 고혈압 (I27.0) |
|
누. 심근병증 (I42.0~I42.5) |
|
두. 모야모야병 (I67.5). |
|
루. 폐색성 혈전혈관염 [버거병] (I73.1) |
|
무. 랑뒤-오슬러-웨버병 (I78.0) |
|
부. 버드-키아리 증후군 (I82.0) |
|
수. 폐포단백질증 (J84.0) |
|
우. 특발성 폐섬유증 (J84.18) |
|
주. 크론병 [국한성 장염] (K50) |
|
추. 궤양성 결장염 (K51) |
|
쿠. 일차성 담즙성 간경화증 (K74.3) |
|
투. 자가면역성 간염 (K75.4) |
|
푸. 일차성・경화성 담관염(K83.0) |
구분 |
대상 |
|
후. 수포성 장애 |
|
- 보통 천포창 (L10.0) |
|
- 낙엽상 천포창 (L10.2) |
|
- 수포성 유사천포창 (L12.0) |
|
- 반흔성 유사천포창 (L12.1) |
|
그. 후천성 수포성 표피분리증 (L12.3) |
|
느. 혈청검사 양성인 류마티스관절염(M05) |
|
드. 건선성 및 장병증성 관절병증 (M07.1~M07.3) |
|
르. 연소성 관절염 (M08.0~M08.3) |
|
므. 전신 결합조직 장애 |
|
- 결절성 다발동맥염 및 관련 병태 (M30.0~M30.2) |
|
- 기타 괴사성혈관병증 (M31.0~M31.4) |
|
- 현미경적 다발동맥염 (M31.7) |
|
- 전신성 홍반루프스 (M32) |
|
- 피부다발근육염 (M33) |
|
- 전신경화증 (M34) |
|
- 결합조직의 기타 전신침습 (M35.0~M35.7) |
|
브. 강직성 척추염 (M45) |
|
스. 진행성 골화섬유형성이상 (M61.1) |
|
즈. 뼈의 파젯병[변형성 골염] (M88) |
|
츠. 복합 부위 통증 증후군 1형 (M89.0) |
|
크. 재발성 다발연골염 (M94.1) |
|
트. 선천성 신 증후군 (N04) |
|
프. 신장성 요붕증 (N25.1) |
|
흐. 신생아의 호흡곤란 (P22) |
|
기. 신경계통의 선천 기형 |
|
- 댄디-워커 증후군 (Q03.1) |
|
- 무뇌회증 (Q04.3) |
|
- 분열뇌증 (Q04.6) |
|
- 이분척추 (Q05) |
|
- 척수이개증 (Q06.2) |
|
- 아놀드-키아리 증후군 (Q07.0) |
구분 |
대상 |
|
니. 순환기계통의 선천기형 |
|
- 심방실 및 연결의 선천 기형 (Q20.0~Q20.2) |
|
- 단일심실 (Q20.4) |
|
- 아이젠멘거 복합, 아이젠멘거 증후군(I27.8), 아이젠멘거 결손(Q21.8) |
|
- 폐동맥판 폐쇄 (Q22.0) |
|
- 형성저하성 우심 증후군 (Q22.6) |
|
- 대동맥판 및 승모판의 선천 기형 (Q23) |
|
- 관상 혈관의 기형 (Q24.5) |
|
- 폐동맥의 폐쇄 (Q25.5) |
|
- 대정맥의 선천기형 (Q26.0~Q26.6) |
|
디. 무설증 (Q38.3) |
|
리. 담관의 폐쇄 (Q44.2) |
|
미. 보통염색체열성의 다낭신 (Q61.1) |
|
비. 방광외반 (Q64.1) |
|
시. 근육골격계통의 선천기형 및 변형 |
|
- 두개골 유합증 (Q75.0) |
|
- 두개안면골형성이상 (크루종병 : Q75.1) |
|
- 하악안면골형성이상 (Q75.4) |
|
- 관상골 및 척추의 성장 결손을 동반한 골연골형성이상(Q77) |
|
- 불완전 골형성증 (Q78.0) |
|
- 다골성 섬유성 형성이상 (Q78.1) |
|
- 골화석증 (Q78.2) |
|
- 카무라티-엥겔만 증후군(Q78.3) |
|
- 내연골종증 (Q78.4) |
|
- 필레 증후군 (Q78.5) |
|
- 다발선천외골증 (Q78.6) |
|
- 달리 분류되지 않은 근육골격계통의 선천기형 (Q79) |
|
이. 치사성, 디스트로피성 수포성 표피박리증 (Q81.1, Q81.2) |
구분 |
대상 |
|
지. 선천기형 |
|
- 신경섬유종증 (비악성 : 폰 렉클링하우젠병 : Q85.0) |
|
- 결절성 경화증 (부르느뷰 병 등 : Q85.1) |
|
- 포이츠-제거스 증후군, 스터지-베버(-디미트리) 증후군, 폰 히펠-린다우 증후군 (Q85.8) |
|
- (이상형태증성)태아알코올 증후군 (Q86.0) |
|
- 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형 증후군 (Apert, 골덴하 증후군 등 : Q87.0) |
|
- 주로 단신과 관련된 선천기형 증후군 (프라더-윌리 증후군 등 : Q87.1) |
|
- 루빈스타인-테이비 증후군, 홀트-오람 증후군, 클리펠-트레노우네이-베버 증후군, 손발톱무릎뼈 증후군, 바테르 증후군 (Q87.2) |
|
- 소토스 증후군, 위버 증후군(Q87.3) |
|
- 마르팡 증후군 (Q87.4) |
|
- 알포트 증후군, 로렌스-문(-바르테)-비들 증후군, 젤웨거 증후군, 촤지 증후군(Q87.8) |
|
치. 염색체이상 |
|
- 다운 증후군 (Q90) |
|
- 에드워즈 증후군 및 파타우 증후군 (Q91) |
|
- 5번 염색체 단완의 결손 (Q93.4) |
|
- 캐취22 증후군, 엔젤만 증후군 (Q93.5) |
|
- 터너 증후군 (Q96) |
|
- 클라인펠터 증후군 (Q98.0, Q98.1, Q98.2, Q98.4) |
|
- 여린X 증후군 (Q99.2) |
[표 2] 산정특례대상세부 상병명
[요양급여비용 청구방법, 심사청구서・명세서서식 및 작성요령] 별표8
상병분류기호 |
산정특례대상세부 상병명 |
D47.3 |
본태성 출혈성 혈소판증가증 |
D47.3 |
특발성 출혈성 혈소판증가증 |
E23.0 |
쉬한증후군 |
E23.0 |
콜만증후군 |
G31.81 |
아급성 괴사성 뇌병증 [리이] |
G40.4 |
레녹스-가스토 증후군 |
H35.31 |
노년 황반변성(삼출성) |
H35.51 |
색소망막염 |
H35.58 |
스타르가르트병 |
I27.8 |
아이젠멘거 복합 |
I27.8 |
아이젠멘거 증후군 |
I78.0 |
랑뒤-오슬러-웨버병 |
J84.0 |
폐포단백질증 |
J84.18 |
특발성 폐섬유증 |
M31.7 |
현미경적 다발혈관염 |
M61.1 |
진행성 골화섬유형성이상 |
Q03.1 |
댄디-워커 증후군 |
Q04.3 |
무뇌회증 |
Q04.6 |
분열뇌증 |
Q20.4 |
단일 심실 |
Q21.8 |
아이젠멘거 결손 |
Q38.3 |
무설증 |
Q78.5 |
필레증후군 |
Q85.8 |
포이츠-제거스 증후군 |
Q85.8 |
스터지-베버(-디미트리) 증후군 |
Q85.8 |
폰 히펠-린다우 증후군 |
Q87.2 |
루빈스타인-테이비 증후군 |
Q87.3 |
소토스 증후군 |
Q93.5 |
엔젤만 증후군 |
Q93.5 |
캐취22증후군 |
Q99.2 |
여린X증후군 |
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